Генетичне тестування

Отже, як би ми не били себе в груди і не розповідали, що в кожного свій час народити дитину, але маю вам сказати, що час все-таки має значення.

І ризики вад розвитку з віком зростають.

Я народила свою першу дитину в 33 роки. Це не пізно, для мене це було супер вчасно і підготовлено-очікувано. Але я розуміла, що з генетичної точки зору в 33 це не в 25, це велика різниця. А коли планувала другу вагітність, крім усіх тестувань, брала ще консультацію генетика.

Тому розповім вам сьогодні трохи про генетичне тестування і чому це важливо, які є види.

Ви давно просите цю тему, хоч вона й більш гінекологічна, а не педіатрична. Але я веду Академію майбутніх батьків і готую вас не тільки до новонародженого, але й до грамотного ведення вагітності.

Плюс, педіатрія і генетика- нероздільні речі!

І сьогодні я навіть розповім вам, як це пов’язано з аутизмом у дітей, так що ставте сердечко, читайте уважно і діліться будь-ласка в коментарях, яке тестування обирали ви під час вагітності і чому

Отже, більшість дітей народжуються здоровими. Але у деяких немовлят можуть бути проблеми з генами або хромосомами. Це називається генетичною аномалією.

Якщо гени дитини пошкоджені або вони не мають потрібної кількості хромосом, у дитини може розвинутися серйозний стан здоров’я або вроджена вада.

Якщо у батьків або членів їхньої родини є генетична аномалія, вона може передатися дитині. Генетичні аномалії також можуть виникати випадково, навіть якщо немає факторів ризику.

Важливо, щоб ви надали лікарю всю інформацію, яку знаєте про вашу сімейну історію та історію дитини, сімейну історію батька. Якщо ви виявите родичів з будь-якої сторони родини вашої дитини з позитивною історією певного генетичного захворювання, ви можете розглянути можливість проходження скринінгу носія на цей або інші захворювання. Ви також можете отримати консультацію у генетика. Ви самі вирішуєте, чи проходити деякі або всі рекомендовані генетичні тести.

Пренатальні генетичні тести можуть виявити три категорії генетичних проблем: хромосомні аномалії, розлади носійства та дефекти нервової трубки.

ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ

Хромосомні аномалії можуть викликати специфічні вроджені дефекти. В організмі кожної людини є 23 пари хромосом, по одній від кожного з батьків. Іноді в парі з’являється додаткова хромосома (3 замість 2) або одна хромосома в парі втрачається (1 замість 2). Будь-яка з цих проблем може спричинити вроджену ваду у дитини.

Найпоширенішим станом, спричиненим проблемою з хромосомами дитини, є синдром Дауна (трисомія 21, більше однієї пари), який зустрічається приблизно у 1 з 800 немовлят.

Скринінгові тести на хромосомні аномалії зазвичай проводять у 1 та 2 триместрах вагітності. У вагітної беруть зразки крові, щоб перевірити певні гормони та білки (маркери). Результати цих тестів можна використовувати окремо або разом, щоб визначити, чи є у дитини ризик хромосомної аномалії.

- Неінвазивний пренатальний скринінг або NIPS.

Можна робити вже на 10 тижні. Цей аналіз крові вимірює рівень ДНК плода з певних хромосом у вашій крові.

- Скринінг 1 триместру. (10-14 тижнів)

Комбіновані результати ультразвукового дослідження та спеціального аналізу крові. УЗД перевіряє, скільки рідини знаходиться під шкірною складкою вздовж задньої частини шиї дитини. Це називається скринінгом потиличної прозорості. Аналіз крові розглядає певний білок і гормон у вашій крові.

- Скринінг 2 триместру. (15-22 тижні)

Спеціальний аналіз крові, який називається quad screen analyzes, - аналізує чотири речовини, що виробляються дитиною і плацентою. Для визначення ймовірності хромосомної аномалії використовується формула.

- Альфа-фетопротеїн.

Якщо було зроблено скринінг у 1-му триместрі або тест NIPS, можна взяти кров між 16-18 тижнями для вимірювання альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері для виявлення дефектів нервової трубки.

ПОРУШЕННЯ НОСІЙСТВА

Викликані аномальним геном в одній хромосомі.

Якщо обоє батьків носії гену захворювання, - у дитини відповідно більша ймовірність розладів носійства. Розлади носійства можуть проявлятися в сім’ях, расах або етнічних групах.

Аналізи крові або слини можуть визначити, чи є у вас або у вашого партнера один або декілька генів порушення носійства.

Американський коледж акушерів і гінекологів (ACOG) рекомендує пропонувати всім вагітним наступні три скринінгові тести:

Тест на муковісцидоз ( Cystic fibrosis) на носійство.

Це небезпечне для життя генетичне захворювання, яке вражає органи дихання і травлення.

Якщо обоє батьків є носіями - рекомендовано провести біопсію ворсин хоріону або амніоцентез.

Тест на спінальну м'язову атрофію (SMA).

Якщо тест обох батьків позитивний, - робиться біопсія ворсин хоріону або амніоцентез. SMA викликає слабкість у м’язах, що в кінцевому підсумку робить їх твердими щоб сидіти, ходити або стояти, також впливає на м'язи дихання та ковтання.

Гемоглобінопатії. Найнебезпечніші захворювання цієї групи: серповидно-клітинна анемія та таласемія.

Fragile X Syndrome - Синдром “крихкої Х-хромосоми” є розладом, який може спричинити низку проблем розвитку у немовлят.

До них належать проблеми з навчанням і поведінкою, такі як аутизм і синдром дефіциту уваги та гіперактивності, які можуть викликати певні інтелектуальні проблеми.

Fragile X Syndrome є найпоширенішою формою спадкової нездатності до навчання та є причиною номер один аутизму в усьому світі.

Скринінг носія «крихкої Х-хромосоми» рекомендується людям із сімейним анамнезом розладів, пов’язаних із розумовою недостатністю, що вказує на синдром крихкої Х-хромосоми.

ДЕФЕКТИ НЕРВОВОЇ ТРУБКИ

- серйозні вроджені вади головного мозку, хребта та спинного мозку. Вони викликані поєднанням генетичних факторів і факторів навколишнього середовища.

Аненцефалія.

Діти, народжені з таким захворюванням, мають недорозвинену голову та мозок.

Розщелина хребта- Spina Bifida.

Немовлята з цим захворюванням мають отвір або щілину в хребті.

Тест на альфа-фетопротеїн (AFP) - це аналіз крові, який перевіряє ризик дефекту нервової трубки. Його можна використовувати окремо або як частину квадротесту, який проводиться на 16-18 тижні.

Нормальний результат тесту на AFP не гарантує народження дитини без цієї вади. Приблизно кожна п’ята дитина, народжена з дефектом нервової трубки, матиме нормальний рівень AFP.

Аномальні результати скринінгового тесту потребують додаткових аналізів крові, УЗД або амніоцентезу для підтвердження результатів.

Лише одна чи дві дитини на кожні 1000 живонароджених матимуть дефект нервової трубки. Батьки наступної дитини з цією аномалією мають найвищий ризик того, що це повториться.

АНАТОМІЧНЕ УЗД плода

Досить важлива річ в США.

Зазвичай робиться між 18-22 тижнями вагітності. Його іноді називають УЗД рівня II або 20-тижневим УЗД. Нажаль не може виявити всі вроджені дефекти. Тобто ви маєте розуміти, що хоч це і УЗД, робить його спеціаліст з УЗД ( жива людина) і це не гарантує, що можна 100% щось побачити. Плюс, це ще й не так просто- бо дитина може бути не так повернута/ сховати голову глибоко в таз і тд..

ДІАГНОСТИЧНИЙ ТЕСТ

Якщо генетичний скринінговий тест дає позитивний результат або ваш лікар потребує більш детальної інформації, вам може знадобитися один із наступних діагностичних тестів:

Біопсія ворсин хоріона.

Використовує крихітний зразок тканини, взятий із плаценти. Це робиться протягом 1-го триместру, зазвичай між 10-13 тижнями. Основна мета — перевірити, чи має дитина нормальну кількість хромосом (46).

Цей тест можна зробити на ранніх термінах вагітності, і він дає діагноз швидше, ніж амніоцентез.

Ризик викидня від тесту дуже низький.

Амніоцентез - дослідження рідини, взятої з навколоплідного міхура, що оточує дитину.

Коли робити тест залежить від причини, з якої це робиться. Дослідження амніотичної рідини підтверджує, чи має дитина нормальну кількість хромосом (46). Рідина для генетичного тестування та проблем з нервовою трубкою зазвичай збирається між 16-18 тижнями. Перевірка на зрілість плода і проблеми з несумісністю крові зазвичай проводиться набагато пізніше. Амніоцентез вважається безпечним на 99,5%, але це не рутинний тест. Це робиться лише для виявлення високоімовірної медичної проблеми.

Отже, сподіваюся не загрузила вас сьогодні великою кількістю інформації і медичної термінології, але якщо не спішачи все прочитати- має бути зрозуміло.

Висновки наступні: якщо вам після 36 років, або ви з партнером чи ваші родичі мають ризики генетичних аномалій - консультація генетика обов’язкова. Яке тестування обрати кожній парі, навіть якщо здається проблем немає - краще порадитися з вашим гінекологом, детально обговоривши всі нюанси і зробити це вчасно, а також не соромитися і задавати всі питання, які вас хвилюють, бо це вкрай важливо, бо це здоров’я вас і вашої дитини, що народиться.